Estudo internacional encontra dezenas de genes de alto impacto associados ao transtorno obsessivo-compulsivo e aos transtornos de tiques crônicos, revelando mecanismos biológicos compartilhados e possíveis caminhos para futuras terapias.
Uma colaboração internacional liderada por pesquisadores da Rutgers University identificou 36 genes de alta confiança associados ao risco de transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtornos de tiques crônicos, grupo que inclui a síndrome de Tourette. Os resultados foram publicados na revista científica Nature Neuroscience e ganharam destaque nesta quarta-feira, 2 de setembro de 2026, por ampliarem significativamente o conhecimento sobre as bases genéticas dessas condições. (Reuters)
O trabalho analisou dados genéticos de quase 4 mil pessoas diagnosticadas com TOC, transtornos de tiques crônicos ou ambas as condições. Os pesquisadores concentraram a investigação principalmente em mutações raras capazes de alterar genes envolvidos na formação e no funcionamento do cérebro. Até então, apenas alguns genes de alta confiança haviam sido relacionados individualmente a essas condições, o que limitava a compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos. (Mirage News)
O que os cientistas descobriram?
Ao analisar os dados, os pesquisadores encontraram 36 genes que atingiram os critérios de alta confiança em pelo menos uma das análises envolvendo TOC, transtornos de tiques crônicos ou os dois grupos combinados. O estudo científico aponta ainda que 30 desses 36 genes apresentaram evidências provenientes tanto de pacientes com TOC quanto de pessoas com transtornos de tiques, indicando uma importante sobreposição genética entre as condições. (Nature)
Algumas das variantes raras identificadas apresentaram efeitos particularmente elevados sobre o risco. Entretanto, isso não significa que possuir uma determinada variante genética automaticamente levará uma pessoa a desenvolver TOC ou síndrome de Tourette. Os transtornos são complexos e sua manifestação envolve uma combinação de fatores genéticos e outros elementos biológicos e ambientais.
A descoberta ajuda principalmente a explicar por que TOC e transtornos de tiques aparecem juntos em algumas pessoas e famílias. Segundo os pesquisadores, muitos dos genes identificados participam de vias cerebrais semelhantes e não funcionam isoladamente, mas dentro de redes biológicas responsáveis por diferentes processos do cérebro. (Reuters)
Como foi realizada a pesquisa?
O estudo reuniu informações de mais de 30 equipes de pesquisa dos Estados Unidos, Canadá, Europa, Coreia do Sul e América do Sul. Os cientistas utilizaram sequenciamento completo do exoma, técnica que permite examinar regiões dos genes responsáveis pelas instruções utilizadas pelo organismo para produzir proteínas. (Mirage News)
Em diversos casos, os pesquisadores compararam o material genético das pessoas diagnosticadas com o de seus pais e grupos de controle. Essa estratégia permitiu procurar mutações novas presentes nos indivíduos afetados, mas ausentes nos pais, oferecendo pistas importantes sobre quais alterações podem efetivamente contribuir para o desenvolvimento dos transtornos.
A dimensão internacional da pesquisa também permitiu reunir uma quantidade de dados muito superior à disponível em investigações anteriores sobre variantes genéticas raras relacionadas ao TOC e aos transtornos de tiques.
O que TOC e Tourette podem ter em comum?
Um dos pontos mais importantes do estudo é justamente a identificação de mecanismos compartilhados. Os genes encontrados parecem influenciar circuitos cerebrais relacionados a movimento, tomada de decisões, controle de impulsos e formação de hábitos, incluindo regiões do córtex e do estriado. (Mirage News)
Os pesquisadores também observaram que vários dos genes encontrados já haviam sido relacionados a outras condições neuropsiquiátricas, particularmente autismo e esquizofrenia. A descoberta reforça uma linha crescente de pesquisas segundo a qual diferentes transtornos podem compartilhar determinados mecanismos envolvidos no desenvolvimento e na comunicação cerebral. (Reuters)
Isso não significa que TOC, Tourette, autismo e esquizofrenia sejam a mesma condição. O resultado mostra, porém, que algumas alterações em sistemas biológicos podem contribuir de maneiras diferentes para diversos transtornos, algo que poderá ajudar pesquisadores a compreender melhor por que determinadas condições apresentam características ou fatores genéticos parcialmente sobrepostos.
Descoberta pode ajudar no desenvolvimento de novos tratamentos
A identificação dos genes abre novas possibilidades para pesquisas farmacológicas. Segundo Jay Tischfield, coautor do trabalho e professor emérito da Rutgers University, anteriormente havia poucos genes de forte efeito conhecidos, o que também significava poucas oportunidades claras para a indústria farmacêutica investigar alvos específicos. Agora, existem dezenas de potenciais pontos de partida para novas pesquisas. (Reuters)
O avanço não significa que um novo medicamento contra TOC ou síndrome de Tourette esteja próximo de chegar às farmácias. Transformar uma descoberta genética em um tratamento seguro e eficaz exige pesquisas adicionais, estudos pré-clínicos e, eventualmente, ensaios clínicos em humanos.
O potencial de longo prazo está na possibilidade de desenvolver terapias que interfiram nos mecanismos biológicos relacionados às condições, em vez de trabalhar exclusivamente sobre seus sintomas. Os pesquisadores destacam ainda que os genes atuam em redes, permitindo que estudos futuros investiguem sistemas completos e não somente genes isolados. (Reuters)
Pesquisa abre novas frentes para entender os transtornos
Além do potencial terapêutico, os resultados oferecem uma visão mais detalhada sobre a origem biológica do TOC e dos transtornos de tiques. A genética não determina sozinha quem desenvolverá essas condições, mas identificar variantes de maior impacto ajuda os cientistas a mapear processos cerebrais que anteriormente eram difíceis de relacionar diretamente aos transtornos.
O próximo desafio será compreender exatamente como cada alteração genética interfere no funcionamento das células e circuitos cerebrais e determinar quais desses mecanismos podem ser modificados com segurança por medicamentos ou outras intervenções.
Por enquanto, a principal contribuição do estudo está em ampliar de maneira expressiva o número de genes de alta confiança relacionados ao TOC e aos transtornos de tiques crônicos. A descoberta dos 36 genes oferece uma base mais ampla para novas investigações sobre diagnóstico, mecanismos biológicos e possíveis tratamentos futuros.
Fontes:
Estudo na Nature Neuroscience
Rutgers University — divulgação da pesquisa
Reuters — cobertura de 2 de setembro de 2026